基因检测是指对人类的 DNA、RNA、蛋白质及代谢物进行分析，以诊断、预测或预防遗传性疾病的发生，指导疾病治疗方案的选择（药物种类及剂量的选择），或预测疾病的复发，也可以作为评估个人体质或特质的依据。目前，用于进行基因检测的技术主要分为 PCR 技术、基因测序
技术、FISH技术和基因芯片技术四种。基于基因大数据的应用.测序技术成为最为主流的基因检测技术。
以二代基因测序（NGS）技术为例，基因测序的流程包括样本采集、数据生产、数据分析、数据解读与转化应用等环节。如今 NGS 技术依然依靠人工操作，无法避免人工对于数据生产质量的影响以及人工带来的数据生产成本和时间限制; 需处理的基因数据规模庞大，最大可达到PB或 EB级别，以及数据分析采用的生物信息分析算法十分复杂使得数据分析环节繁琐，效率低，耗时长。2017年《国务院关于印发新一代人工智能发展规划的通知》中提到基干人工智能开展大规模基因组识别、蛋白组学、代谢组学等研究和新药研发，推进医药监管智能化。因此，基因测序的智能化生产体系是必然趋势，有助于基因数据生产的流程规范化、数据的全程质控以及测序成本和时间的控制。
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